(...)

To był drugi tydzień któregoś już pobytu w szpitalu. Pani doktor energicznie weszła do naszej rodzinnej izolatki i intrygująco powiedziała: „mam dla Was jeszcze jedną chorobę”. Zabrzmiało jak dobry pomysł na fajną przygodę.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna. Zapisałam w kalendarzu. Musiałam sprawdzić, jak zawsze. Zapisałam z błędem. Teraz już błąd się nie przydarza. Ta nazwa stała się taka... nasza.

Ceroidolipofuscynoza, choroba Battena, CLN – rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Wcale nie tak łatwo sprezentować ją Dziecku. Mama i Tata muszą być jej nosicielami, do tego każde z nich musi przekazać zmutowany gen, a na to jest tylko 25% „szans”. Bo przecież mogliśmy nie przekazać popsutego genu w ogóle, albo tylko jedno z nas mogło go przekazać. Wtedy wszystko wyglądałoby inaczej... Już się nie zastanawiamy, jak by wyglądało...

Choroba jest dramatyczna. Najpierw pozwala Ci zacząć cieszyć się najważniejszym i największym Szczęściem, a potem zaczyna Ci to Szczęście po kawałku odbierać. Nim zdążysz się przyzwyczaić do jednego „gorzej”, już pojawia się kolejne. Aż w końcu zabierze wszystko. I jest w tym niesamowicie szybka.

Szukaliśmy diagnozy 1,5 roku. Głównie dlatego, że w środowisku medycznym nie ma kultury współpracy. A rodzica często uważa się za przewrażliwionego. Czekać – to recepta na wszystko. Kuba, zdiagnozowany rok wcześniej, byłby z pewnością leczony eksperymentalnie. Ale nie chce już „gdybać”.

Na czym polega choroba? Tłumaczenie laika.

Metabolizm komórek – wszystko rozgrywa się na tym poziomie. W komórce w wyniku procesów syntezy powstają odpady – złogi tłuszczowe i białkowe. Zdrowy organizm je uprząta a narzędziem jest enzym. U Kuby tego enzymu jest za mało. Nie usunięte złogi z czasem tak zaśmiecają organizm, że zaczyna on protestować. Największe spustoszenie złogi sieją w układzie nerwowym, zabijając kolejne neurony, wyłączając tym samym kolejne sprawności i funkcje. W naszym przypadku ten enzym to trójpep- tydopeptydaza (TPP1). Zgodnie z klasyfikacją medyczną deficyt tego enzymu oznacza chorobę Battena typu 2. Sam poziom enzymu to jedna informacja, drugi element to tempo procesów syntezy w komórkach. Od tych dwóch czynników – tempa tworzenia i usuwania odpadów zależy, jak szybko choroba niszczy organizm.

Co się dzieje?

Rodzice bądźcie czujni, bo ta choroba wysyła sygnały, zanim zupełnie zaatakuje. Choroby rzadkie są rzadkie, ale ktoś te statystyki musi tworzyć.
 - 3 lata. Atak padaczki to przełom między normalnością a chorobą – u nas zdarzył się dzień przed 3 urodzinami Kuby. To nie był zwykły atak, trwał blisko 30 minut, skończył się wymiotami. MRI i EEG były prawidłowe.
 - Wcześniej – teraz to dostrzegam – było kilka niepokojących objawów. Wszystkie je można jednak wytłumaczyć „urokiem” dziecka. Do 2 lat Kuba pędził z rozwojem. Zawsze był bardzo żywy. Potem jakby odrobinę się zawiesił. Mniej nowych słów, czasami puszczanie mimo uszu tego, co się do niego mówi. I te oczy... Duże, niebieskie, kochane, ale nieraz nietypowo pracowały. Niby wada wzroku.
 - Epilepsja przez blisko rok nie pozwalała się opanować. W końcu się udało. Teraz jednak nasilają się mioklonie. Kiedyś były sporadyczne, sądziłam, że to tiki nerwowe. Na razie nie myślę, co będzie potem.
 - 4 lata. Pierwszy rok choroby, mimo nawracającej epi, był bardzo budujący. Kuba intensywnie pracował na dodatkowych zajęciach, robił duże postępy. W międzyczasie zaczęły się jednak problemy motoryczne: lęk przed schodami, „człapanie”, mniej sprawne rączki, szarpnięcia tułowia, nagłe upadki, jakby ciało traciło na ułamek sekundy moc. MRI wskazał zmiany zanikowe w układzie nerwowym. EEG było względnie dobre.
 - 4 lata i 4 miesiące – diagnoza. Stan jeszcze zupełnie dobry, Kuba biegał, składał ulubione układanki, komunikował się zrozumiale, uważaliśmy jedynie na te niekontrolowane upadki. 
 - 4 lata i 8 miesięcy – chodzimy już tylko razem, przestaje jeść sztućcami, ale ciągle uwielbia Pingwiny z Madagaskaru i Traktora Toma.
 - 5 lat – nie utrzymuje się sam, bardzo słabo widzi, raczej słucha, często się zamyśla, długo zasypia, w nocy się wybudza. Coraz mniej wymawia. Czasami przeraźliwie płacze, pomaga jedynie spacer.
 - I czekamy, co przyniesie pędzący czas.

Rehabilitacja?

Trudno ocenić, na ile pomaga rehabilitacja. Bo nie ma punktu odniesienia. Z pełną odpowiedzialnością mogę jednak stwierdzić, że pomaga. Choć niektórzy twierdzili, że nie ma sensu - "jemu się nie poprawi"....... Takie słowa są jak długie tępe igły. 
Wybór zajęć dla Kuby był prosty – tylko to, co sprawia mu przyjemność i tylko z osobami, które uwielbia. Nasz obecny układ zajęć obejmuje: dogoterapię, logopedię, fizjoterapię, zajęcia psychoruchowe, terapię behawioralną, integrację sensoryczną i fizykoterapię. Codziennie Kuba spotyka się ze swoimi ulubionymi Paniami, w większości z Fundacji DOGOnić Świat (gdzie praucją prawie same Anie ;)). 

Suplementacja

Wszystkie podawane preparaty są ekesprymentem, obserwujemy, choć trudno tu o niepodważalne wnioski. Najlepsi doradcy to inni rodzice, choć każde dziecko może inaczej reagować. Chciałoby sie podawać wszystko, o czym się usłyszy, bo może akurat to spowolni tę rozpędzającą się chorobę. Ale wtedy trudno ocenić, co ewentualnie szkodzi, a co pomaga. Trudno też być cieprpliwym i testować po kolei, ale to najlepsze rozwiązanie. My jeszcze niewiele wiemy, jednak piszę o wszystkim, na co się natknęliśmy, bo może komus się to przyda. A może przy okazji my otrzymamy informację zwrotną - "zły ruch" albo "jest jeszcze coś". 

Specyfiki na naszej półce:
Wit. C naturalna (u nas C-olway)
koenzym Q10, wit. D3 (http://www.mito-pharma.pl, specjalizują się w chorobach rzadkich)
wit. E, czarna jagoda z luteiną
Immun Age jako antyoksydant (http://www.albathyment.com.pl) 
Aminokwasy (http://www.aminocure.pl)
Probiotyk (w połączeniu z homeopatem China Rubra) dobre na apetyt
Olej kokosowy, lniany, masło klarowane
Słodyczy bardzo bardzo mało

Rozważaliśmy też wlewy dożylne z wit. C - niewiele placówek zajmuje się dziećmi. Znam rodziców dzieci z CLN, którzy chwalą skuteczność wlewów z uwagi na budowanie odporności, wpływ na lepszą wydolność i bakteriobójcze dziadanie. Kuba wg specjalistów jest jeszcze za mały na takie rozwiązanie. 

Jeszcze jedna ważna rzecz - HOMEOPATIA
Każda infekcja jest niesamowicie wyniszczająca, nie mówiąc już o antybiotyku. Kuba bardzo często łapał gardło z temperaturą 40 st., wcześniej kończyło się właśnie na antybiotyku. Od 1,5 roku skutecznie radzimy sobie wykorzystując homeo. 
A tu artykuł-żart: Najwyższy czas zakazać homeopatii także w Polsce (www.fronda.pl).


Polski English