BMN190 to testowa nazwa substancji w enzymatycznej terapii eksperymentalnej amerykańskiego koncernu farmaceutycznego BioMarin. Terapii realizowanej od 2013/14 roku. Terapii, która chorobę zatrzymuje, a przynajmniej znacząco spowalnia. To opinia samej firmy oraz rodziców dzieci, które uczestniczą w badaniu klinicznym (24 dzieci w 4 ośrodkach klinicznych: Hamburg, Rzym, Londyn, Ohio). 
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/clinical-trials/cerliponase-alfa/

Wielka rzecz. Wielka nadzieja. Wielki dramat. 
Jest terapia, ale dzieci zdiagnozowane po zamknięciu badań klinicznych znalazły się w proceduralnej przedrejestracyjnej próżni. Nie mogą dostać się do grupy klinicznej, a leku zarejestrowanego nie doczekają. Umierają, choć teoretycznie już można im pomóc.
Wspólnie z innymi czekającymi rodzicami walczymy o szybszy dostęp do „leku” w ramach tzw. formuły „compassionate use”. Pozwala ona na użycie leku jeszcze niezarejestrowanego, jeśli ten lek jest jedyną opcją, nie ma innego rozwiązania, a życie chorego jest zagrożone. Niemniej zawsze zgodę na wydanie "leku współczucia" musi wydać producent.  
Zobacz: http://www.biomarin.com/products/compassionate-use-policy/

 

Gdybyśmy mogli przeczekać, czekalibyśmy. Choroba jest jednak szybsza niż procedury. W ciągu kilku miesięcy odbiera prawie wszystko. Od kwietnia do września (2015) żyliśmy nadzieją na rozszerzenie leczenia w 4 kwartale tego roku. Takie były oficjalne informacje od producenta leku oraz ośrodków klinicznych. Kuba w czerwcu był w Hamburgu. Powiedziano nam, że u nas jest nieźle, Mały dobrze się trzyma. Wówczas jeszcze było "nieżle". Z przerażeniem obserwowalismy tylko, jak choroba się rozpędza.

W październiku odebrano nam nadzieję - plany firmy się zmieniły. Teraz mówi się o rozszerzeniu leczenia w połowie 2016 roku, tłumacząc jego brak niepełną jeszcze informacją o bezpieczeństwie terapii. Tyle że, nasze bezpieczeństwo właśnie się kończy. Wiele rozumiemy, ale przedkładania procedur nad życie, i to tak szybko uciekające, nie da się zrozumieć. Największy dramat dla tych, którzy o to życie się po prostu otrą. Nic nam nie pozostało. Nie ma cienia szansy, że choroba poczeka.  

To jest KRONIKA naszych WSPÓLNYCH starań o lek dla Kuby...
o możliwość leczenia dla tych, którzy na nie czekają !

Mam tu strasznie dużo do nadrobienia, wiem. Posiłkowaliśmy się FB, bo doby jakoś się poskracały...
Ale ponieważ  dobre rzeczy uskrzydlają, na pewno niebawem uzupełnię.
Do napisania...

 

W III kwartale mieliśmy dostać drugie życie.
W najczarniejszym scenariuszu nie przypuszaliśmy, że lek znowu będzie reglamentowany. 20 miesięcy temu, kiedy Kuba był jeszcze bardzo sprawny, usłyszelismy, że leku jest za malo dla wszystkich chętnych, a selekcja byłaby nieetyczna, więc musimy poczekać. Dzisiaj ta sama selekcja okazała sie etyczna, a nasz Synek za bardzo sie pogorszył, by opłacało się w niego zainwestować. Nie odpuścimy - będziemy w Kubę "inwestować" nieważne w jakim stanie będzie. Mózg jest nieprzewidywalny. A Kuba jest naszym tlenem.
W ostatnich tygodniach wydarzyło sie też wiele dobrego.
Brakuje tylko czasu, by o tym wszystkim napisać. Ale sie poprawię... niebawem.

 

piknik inauguracja

To, co nas otacza, tworzą ludzie. Los potrafi wiele zabrać. 
Dobrze, że pozwala też spotkać Ludzi o wielkim sercu… 
Nam pozwolił. Dziękujemy… z siłą, jaka w tym słowie wybrzmiewa!
Dodaliście nam wiatru w żagle!!!
W sobotę w pełnym Kościele, w niedzielę na fantastycznym pikniku...
Wszystko dla jednego małego chłopczyka...
"Rozerwaliście" nam serce...
Blisko i daleko to pojęcia bardzo względne... Słońca było więcej i więcej - tak jak Was!
Foto: Inauguracyja - Bieg śniadaniowy z Rycerzem. Na zdjęciu Stasiu, Rycerz stał z boku 

 

Wspomnień moc  zapewnił nam Andrzej - mamy piknik z lotu ptaka - cudna pamiątka.
Opublikowaliśmy film w 6 uodziny Kuby:
https://youtu.be/ezxPHbPG0sM

Tu nagranie Infiriusa:
https://www.youtube.com/watch?time_continue=3&v=MOP-eHmSs7M
Fotorelacja Pana Marcina: 
https://www.facebook.com/marcin.michalka/media_set…
Fotorelacja Pana Zbyszka:
http://www.fotograflis.pl/2016/piknik-dla-kuby/
I Kurier Bytowski:
http://www.kurierbytowski.com.pl/k…/imprezy/piknik-dla-kuby/

 

Maj był dla mnie zawsze najpiękniejszym miesiącem w roku.
Dwie ważne daty: 13, kiedy wzięliśmy ślub i 26 – zupełnie magiczny – moja Mama po raz pierwszy została wtedy mamą.
A kiedy urodził się Kuba, moje urodziny przeniosły się w inny wymiar…

Dzień Matki rok temu był pełen nadziei, że mój Platynowy Chłopczyk zdąży wygrać z czasem. Przecież już jest lek.
Ten Dzień Matki… Ciągle towarzyszy mi myśl, że nie dałam rady ochronić mojego Dziecka, mojego sensu w życiu…
Jeszcze wierzę, choć coraz trudniej jest wierzyć. Ale, jak powiedziała ostatnio Pani Ewa Błaszczyk, „nadzieja jest lepsza od beznadziei”.

Ten rok przyniósł wiele smutku, szybciej niż się tego spodziewaliśmy. 
Ale pokazał też, jak wielkie Serca mamy wokół siebie. Wiele Wielkich Serc. Możemy tylko dziękować, szczerze i pięknie dziękować.

   Panu Rafałowi i Jego bombowym Gościom – aż chciałoby się powiedzieć: „Niech żyje bal! Bo życie to bal jest nad bale…” Zwłaszcza po 40-tce ;).
   Gest niesamowity a pomoc bardzo realna… Tak jak Wasz 1%, dzięki któremu po prostu jest łatwiej. Pewnie, że chcielibyśmy sami, tylko brakuje tej cholernej doby…


   Uczniom z Zespołu Szkół w Borzytuchomiu (Kuby szkoły a ta szkoła ma świetnego dyrektora - pozdrawiamy Pana Jarka) oraz Pani Kasi i Jej Córeczce.
   Codziennie czytaliśmy 1 list a Misio zajmuje honorowe miejsce. Przy listach, jak mówi Ksiądz Jan, „pociły się oczy”.
   O misiu już nie wspomnę, bo przecież to nie jest zwykły miś – to Miś osobisty, dla Kuby na szczęście…
   Listy Kuba dostał też od Pomysłowego Kufra z Poznania. Teraz to my zaczynamy wypełniać własny wielki kufer Waszej życzliwości.


   Nasz dom codziennie wita gości, taką nową rodzinę – wspólnie walczymy o Kubę, „doganiamy świat” z trzema Aniami, Mają i Sylwią.
   Do naszej ekipy dołączyła Kamila, Agnieszka, a teraz jeszcze Dorota, Sandra i Monika. Jest też jeden rodzynek – Pan Paweł. 
   Kubuś ma jeszcze jedną wyjątkową terapeutkę (niebawem też o platynowych włosach J) – terapeutkę, która rehabilituje Go każdego dnia. Rehabilituje sercem…

   Ostatnio odwiedziła mnie stara kumpela, taka sąsiedzka siostra z czasów odległych J.
   Pogadać, trochę się pośmiać, posiedzieć z Kubą, zmyć mi naczynia… Tylko tyle. AŻ TYLE!  

 

To były trudne tygodnie. Nie dlatego, że szpital…
Dlatego, że przez te długie dni i noce nie umieliśmy Kubie pomóc.
Permanentny stan dystoniczny, który ustawał tylko w trakcie snu, niestety nie naturalnego.
Droga donikąd. Pękało serce… i głowa od ciągłych konsultacji, maili, telefonów…

Ale się udało! Kuba ma w Szczecinie swoje Anioły.
Którym jestem niesamowicie wdzięczna za zaangażowanie. Ale jeszcze bardziej za to, że mogliśmy mówić, co uważamy za słuszne… Takich Lekarzy – Ludzi niezwykle sobie cenię.
Tu zdrowie dziecka jest w centrum… Wyjątkowy jest Zespól pediatrii metabolicznej na Unii Lubelskiej– nie może być inaczej pod skrzydłami prof. Marii Giżewskiej, a my mieliśmy jeszcze tę przyjemność, że prowadziła nas dr Hanna Romanowska. Misiol od Pań pielęgniarek towarzyszył Kubie na OIOMie, potem w szpitalu w Zdrojach, a teraz w domu siedzi w rogu łóżka…  Zdroje, tak jak rok temu, stały się trochę naszym domem. Dziękujemy za wszystko… Pani ordynator neurologii Elżbiecie Gadowskiej, która nie przez przypadek ma na imię tak jak obie babcie Kuby. Dziękujemy zespołowi za każdą próbę pomocy, zwłaszcza Pani dr Joannie Goral, która bezpośrednio nad nami czuwała. Ściskamy Panie pielęgniarki, które cieszyły się z nami każdym maleńkim postępem. Cieszyliśmy się, że Kuba ziewa, odkasłuje, wodzi wzrokiem… A dzisiaj to się nawet chichrał…

Wróciliśmy do domu, bo pomogło nam wiele osób. To dobry moment i miejsce, by każdemu podziękować za radę, sugestię i czas.
Jesteśmy wdzięczni dr Angeli Schulz i dr Piotrowi Zwolińskiemu, dr Markowi Bachańskiemu oraz Dorocie i Markowi Gudańcom, naszemu sprzymierzeńcowi Markowi Zwierzowi, moim przewodniczkom: Gośce Markowskiej i Gośce Grądzkiej, Marlenie i Rafałowi Kaczyńskim, dzięki którym poznałam też bardzo sympatycznych pracowników WER Poczty Polskiej w Mierzynie. 
Dziękuję Wszystkim, którzy pytali, myśleli, trzymali kciuki. Dobrze mieć takich przyjaciół!   

 

Polski English